妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，即江湖东谈主称" 无创DNA"的NIPT时间，就像拿着放大镜在姆妈血液里找宝宝留住的基因小纸条。这些飘在血液里的DNA碎屑（细胞外游离DNA，cfDNA），像是被撕成雪花片的密码本，无创DNA检讨要作念的，即是从内部寻找唐氏抽象征等染色体相等的蛛丝马迹。

比起传统唐筛，这位"神探"不仅破案率高，还很少错判好东谈主，是以成了产检界确当红炸子鸡！

但崇拜啦！《 时间举止》里很早就提到了一些NIPT的 慎用情况，如2015年举止提议 体要紧于100公斤重度痴肥妊妇需慎用，2016年诊疗为 体重指数（Body Mass Index,BMI）＞40，这然而有科学依据的。

1

NIPT是“转折”检测

胎儿基因气象的时间

NIPT检测的是妊妇血浆中的游离DNA（cfDNA），这种游离DNA呈高度碎屑化气象，与相接完竣的细胞内DNA是不雷同的。胎源游离DNA（cffDNA）又以较低比例与母源游离DNA夹杂在扫数。

就好比一杯双料珍珠奶茶，妊妇的cfDNA和胎宝宝的cfDNA王人是奶茶里的珍珠，但一个是无为珍珠，一个是黑糖珍珠。

天然胎源的DNA跟着孕周加多会褂讪高潮，但是占比仍然较低，大多量DNA仍是来自母体基因组的。是以，一朝母体基因组发生隐微的编削，就会对检测后果产生干涉。

2

胎源比例（又称胎儿浓度）

会影响NIPT检测准确性

体要紧的妊妇，相对而言轮回血容量多，母体本人的游离DNA也多，从而导致 总体游离DNA被稀释， 胎源DNA的比例也相对镌汰。胎源比例太低，检测到的胎儿游离DNA太少，NIPT的后果就弗成靠了。

就好比这杯双料珍珠奶茶，茶底放多了，无为珍珠的比例高了，黑糖珍珠就很难被吸到了。

大体重妊妇

无创DNA检讨攻略

1

作念好早孕期痴肥预警

在早孕建卡或早孕超声筛查时，就要开启"体重监控模式"：

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 痴肥预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用东谈主群预警。

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 痴肥预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用东谈主群预警。

此时需连结妊妇身高，缱绻体重指数， BMI=体重（kg）÷身高²（m²）。

2

凭据体重指数对痴肥的经过作念评估

针对NIPT检测，参考国度卫健委《妊娠期妇女体重增长推选值圭臬》：

BMI＜18.5低体重

18.5-24圭臬

24-28超重

≥28痴肥

BMI＜18.5低体重

18.5-24圭臬

24-28超重

≥28痴肥

3

凭据痴肥经过，聘用NIPT采血孕周

跟着孕周增长，需要兼顾：

①胎儿胎盘成长对胎源游离DNA增多的益处。

②妊妇体重增长、轮回血量加多对游离DNA浓度和胎源比例的负面影响。

因此连结产检时间点：

孕12周——不错作念NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期启动

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《时间举止》中的NIPT采样孕周上限

孕12周——不错作念NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期启动

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《时间举止》中的NIPT采样孕周上限

建议大体重妊妇聘用孕13-20周来院作念NIPT。

参考文件：

作家简介

王 珏

产前会诊中心

副主任医生

江苏省产前会诊时间众人构成员

江苏省优生学医疗质料结束中心委员

中华防太医学会成就过失驻守与结束专委会成就过失策划学构成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据圭臬与举止专科学组委员

江苏省残疾驻守众人策划委员会委员

江苏省产前会诊时间众人构成员

江苏省优生学医疗质料结束中心委员

中华防太医学会成就过失驻守与结束专委会成就过失策划学构成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据圭臬与举止专科学组委员

江苏省残疾驻守众人策划委员会委员

擅长产前会诊与筛查时间、成就过失策划、孕产期保健。主要从事产前会诊及胎儿医学临床和践诺室职责。 参与江苏省妇幼保健要点学科-产前会诊学科建筑时势。发表论文3篇，编写论著4部。曾得到江苏省医学科技奖二等奖、江苏省医学新时间引进一等奖等。

【妇幼健康科普】体育游戏app平台